哈士奇为什么是蓝眼睛?

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哈士奇的蓝眼睛是一种显性基因造成的,这种基因控制下,眼睛色素细胞中的色素形成量很少甚至没有,因此眼球呈蓝色。但这一性状并不单单由一个基因控制,而是由两个基因,分别位于两个不同染色体上,并且是两个遗传位点之间的连锁基因。当这两个基因同时表达时,才会表现出这个遗传性状。 首先,我们先来认识一下眼睛的颜色是由哪些因素决定的。人类眼睛的色素主要存在于视网膜中,而决定眼睛颜色最主要的基因,被称为OCA2(或称MC1R)基因,它属于类胆固醇胺氧基酶蛋白家族成员之一。该基因编码一种含铁的色蛋白,而不同种族和地区的人,眼睛色素的含量和结构都会有所差异,从而呈现出不同的眼睛颜色。[1-3] 目前已知,人类基因组包含800多个与眼睛颜色有关的基因。虽然其中一些基因的表达会受到光照条件的影响,但是大多数眼睛颜色相关的基因都有着复杂的遗传机制。目前,绝大多数与眼睛颜色有关的研究都集中在哺乳动物身上,因为它们的眼睛颜色基因结构与人有着非常高的同源性。

接下来,让我们聚焦到HSE基因和HTM基因上面来。它们是决定哈士奇蓝眼睛的两个关键基因。 HSE基因可以编码三种亚基,分别是α、β和γ,它们构成视紫红质(Rhodopsin)。视紫红质是感光细胞(Rod cell)内最大的一种蛋白质,能够感受光线刺激。在白天,它的外观表现为褐黄色;而在夜晚,光线减弱的时候,它会变成亮黄色或者橙黄色。有研究显示,HSE基因发生突变时,会导致鸟的虹膜失去色彩。 而HTM基因会编码产生一条多肽链,这条多肽链会聚合形成一种异源二聚体,然后再与其他的一些分子结合,最终形成一种氧化酶,参与视觉反应。 在人的视网膜中,存在两种类型的杆状细胞,它们的形状类似棒棒糖,所以称之为“棒状细胞”(Cone cells)。这两种细胞对于不同波长的光敏感度不同,其中一种是感知三色光的刺激而另一种则对双色光更为敏感。而这两种细胞所受的神经支配有所不同,因此如果受到损伤,其对视力影响的程度也不相同。[4] 如果以上两个基因中的一个或者两个同时发生突变,就会影响到视紫红质的合成,进而使得眼睛无法适应环境的光线变化,从而导致看不到或者夜盲。

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